Emilies son har Krabbes sjukdom: ”Vi vet att Hugo ska dö”

Förra gången slutade det i ett missfall så sent som på väg in i vecka 20. Så när Emilie Holmberg Bjärlestam, 38, och Andreas Bjärlestam, 38 – gravida igen – var på kub-testet och Emilie fick en mindre blödning, blev de givetvis väldigt oroliga. Ultraljudet bekräftade att barnet levde och att allt såg bra ut, men för säkerhets skull fick Emilie gå på specialistmödravården och sjukskrevs från vecka 14.

Så, för nu snart ett och ett halvt år sedan, kom deras förstfödde lintott Hugo. I början var han som vilken annan liten solig bebis som helst. Greppade och smakade på saker, log och gurglade. Men vid 5 månaders ålder anade de att något ändå kanske inte var som det skulle. Hugo kunde inte alls ligga på mage längre och blev alltmer passiv. Han vaknade flera gånger varje natt och bara skrek och skrek och skrek, tills han blev alldeles hes.

Men ändå trodde barnläkaren de besökte att det inte var något fel på Hugo. Emilie och Andreas förstod ingenting. Kunde det vara matportionerna de börjat ge honom? Eller hade han gjort illa sig på något sätt? Emilie, som är sjukgymnast, hade märkt att Hugo fick småkramper och när de fick remiss till just en sjukgymnast, tyckte denne att det var bäst att en neurolog skulle undersöka pojken och, som föräldrarna skriver på essencevitae.com, ”Även om vi förstått att Hugo inte mådde bra, så kunde vi aldrig föreställa oss att det skulle vara så illa”.

Hade en hjärnsjukdom

Det konstaterades nämligen att Hugo har hjärnsjukdomen Krabbes. Den visar sig vanligen vid 3 till 6 månaders ålder och leder i de flesta fall till döden före 2 års ålder. Krabbes är mycket ovanlig och drabbar cirka tre, fyra barn per år i den här formen som kallas ”klassiska infantila”. Varken Emilie eller Andreas kände till den förut. 

– Jag jobbar ändå inom vården och hade oroat mig mycket för sjukdomar under graviditeten, men på ett sätt är det väl tur att jag inte visste, säger Emilie.

Andreas letar efter orden när han ska beskriva hur det kändes, att gå från en vanligt nojig förstagångsförälder till att behöva acceptera ett fasansfullt besked. 

– Att försöka förstå att ens barn… inte kommer klara sig, och alla förväntningar man… eller… som nybliven förälder tänker man mycket hur ens barns liv ska bli och hur man ska göra och sådär. Det är självklart jättetungt. Och sedan bara hur det påverkar hela ens livssituation. Från början var man nästan helt tom i huvudet. 

Symtom för Krabbes sjukdom

Sammanfattningsvis är symtomen följande för Krabbes sjukdom: Känslighet för plötsliga ljud och ljus, stor irritabilitet och skrikighet, feber utan att visa tecken på infektion, både ryckningar och kroppsstelhet. Barnet förlorar allt fler av sina motoriska och psykiska funktioner. Hjärnfunktionerna försvinner successivt och till slut kan barnet varken se, höra, tala, svälja eller tugga. Dödsorsaken är ofta en infektion. (Källa: Socialstyrelsen). 

Fortfarande syns inte heller någonting utanpå, förutom att Hugo rör sig allt mindre. 

– Han kan lyfta på handen lite, men egentligen inte så mycket viljemässiga rörelser längre, säger hans pappa. 

– Det är många aspekter på sjukdomen som är väldigt hemska, men just den här maktlösheten har varit väldigt jobbig. Att han är så ledsen och man inte vet riktigt vad det beror på eller vad man kan göra åt det. Men skrikfasen börjar gå över, så nu är han lite lugnare.

Man får ”verkligen känna” av Hugo, säger Andreas, och Emilie förklarar, att det finns teorier att det gör ont när man rör vid barnet, ”…men samtidigt vet vi att beröring andra gånger kan gå jättebra.” 

– Det är ett stort pussel. Man måste försöka klura ut, ”Vad är problemet och vad kan vi göra åt det?” säger Andreas. 

– Och ofta när man försöker något nytt är det flera dagars fördröjning innan man ser resultatet. Det är samma sak med medicinering, det har varit mycket tester av olika mediciner på olika nivåer och försöka se vad som funkar och vad som inte funkar.

”Om man hela tiden skulle tänka på döden skulle det bli jättekonstigt”

Det de kämpat allra mest med är maten, ”att bara hitta något sätt att få i honom den näring han ska ha”. När de fick diagnosen sattes en sond in i Hugos näsa, men det blev för knepigt. Nu får han i stället maten via en knapp inopererad i magen. 

– Men han kräks upp om det kommer för fort, säger Andreas. 

– Och sedan har han problem att få ut maten och i och med att han är så lättirriterad, så har det stört väldigt mycket. Men nu börjar vi väl hitta något som fungerar, nu får han mat väldigt sakta hela tiden med uppehåll på natten och några timmar mitt på dagen.

De försöker att inte tänka så mycket på den dagen Hugo går bort.

– Det är inte så att vi går runt och är ledsna hela dagarna, men det är klart att det finns där, säger Andreas.

– Jag tror aldrig man kan förbereda sig helt. Det kommer nog att komma som en chock hur man än gör. Jag har försökt ta reda lite på hur förloppet brukar se ut. Bara för att förstå. Men vi försöker nog leva i nuet. På något konstigt sätt så finner man sig i situationen. Man vänjer sig. Och vi har många fina stunder med Hugo också.

– Klart att man är medveten om det, säger Emilie.

– Men om man hela tiden skulle tänka på det skulle det bli jättekonstigt. Vi ser till att Hugo får ha det så bra som det går, annars blir inte tiden som vi har kvar tillsammans värdefull.

Text: Anna Björkman
Foto: Juliana Wiklund