Annas son har en ovanlig kromosomavvikelse: ”Det är som en tickande bomb”

Igår berättade Linda, 38, om sin son Nils epilepsi. Idag delar Anna, 38, med sig av sonen Ebbes historia. Snart 2-årige Ebbe är inte bara drabbad av epilepsi, utan föddes även med en ovanlig kromosomavvikelse.

Anna, 38, bor i Växjö tillsammans med sambon Mats, 40, dottern Elly och sonen Ebbe som blir 2 år i november. Dessutom väntas en ny familjemedlem göra entré i oktober.

Det var när Ebbe var tre månader som han började få anfall, skrek hysteriskt och såg skräckslagen ut.

– När vi sökte vård påbörjades en utredning, berättar Anna för mama.nu.

Ebbe har epilepsi och är född med en kromosomavvikelse som han är ensam om i Sverige. Här kramas han om av mamma Anna. Foto: Privat

Privat

Ebbe har epilepsi och är född med en kromosomavvikelse som han är ensam om i Sverige. Här kramas han om av mamma Anna. Foto: Privat

– Det tog ungefär ett halvår innan han till slut fick en diagnos. Ebbe har en extremt ovanlig kromosomavvikelse som heter 2q24.3 mikrodeletionssyndrom. Det innebär bland annat epilepsi, muskelslapphet och utvecklingsstörning. Ebbe är ensam i Sverige om detta syndrom. Det finns ett 50-tal fall i världen.

Lägger mycket tid på träning

Ebbe kan varken sitta, krypa eller gå vilket gör honom beroende av sina föräldrar för att kunna upptäcka världen.

– Vi får låna olika hjälpmedel, till exempel specialmatstol och specialgåstol, av hjälpmedelscentralen, berättar Anna.

LÄS MER: Lindas 2-årige son har epilepsi: ”Jag lever med en konstant oro”

Ebbe kan inte äta själv och bortsett från att han blir matad har en knapp opererats på magen som han delvis får mat genom för att säkerställa att han går upp i vikt.

– Vi får lägga mycket tid på mental och kroppslig träning. Det mentala kan exempelvis vara att han får träna på att göra medvetna val. Den kroppsliga består exempelvis av övningar som stärker rygg, nacke och ben.

Epilepsianfallen blir färre med medicin

Ebbe kan inte heller prata eller förmedla vad han vill, så Anna och Mats måste tolka hans signaler.

– Exempelvis är han aldrig ledsen och gråter inte heller när han gör sig illa. På grund av detta och även på grund av epilepsin behöver Ebbe övervakning dygnet runt. Han kan inte sova i ett eget rum. Det finns epilepsilarm men det är inte något vi har testat ännu. Kanske när han blir äldre.

Hur ser ett anfall ut för Ebbe? 

– Ebbes epilepsi hålls under kontroll med hjälp av två olika mediciner så vanligtvis slipper han anfall. När han blir sjuk och får hög feber kommer dock anfallen som ett brev på posten. Ibland är de lindriga och då blir han ‘bara’ stel i kroppen och röd i ansiktet. Vid de allvarligare anfallen rycker hela kroppen, ögonen rullar och han blir blå i ansiktet.

Däremot får Ebbe nästan aldrig bara en vanlig förkylning utan det leder oftast till något allvarligt som luftvägsinfektion eller lunginflammation. I skrivande stund är han inskriven på sjukhus.

– Det kan ha att göra med att hans kropp och muskler är slappa och att han därför inte riktigt har kraft att hosta upp slem och bakterier från lungorna, förklarar Anna.

Ebbe med storasyster Elly. Foto: Privat

Privat

Ebbe med storasyster Elly. Foto: Privat

Eftersom ett långdraget epilepsianfall kan vara livsfarligt måste familjen alltid ha Stesolid –ett läkemedel som kan bryta ett anfall – tillgängligt.

– Jag och Ebbe har tillbringat mycket tid på sjukhuset, vi har av olika orsaker varit inlagda otaliga gånger. Det påverkar såklart hela familjen. Det positiva är att vi har blivit tajta som familj eftersom vi har gått igenom jobbiga saker tillsammans. Vi tar inte saker för givet längre utan är glada och lyckliga åt det lilla. Vi känner även djup tacksamhet för att vi lever i Sverige år 2016 och får en sådan fantastisk vård.

”Ett oupptäckt anfall kan innebära livsfara”

Vad är du mest rädd för? 

– Att Ebbe ska få några komplikationer som gör att han lämnar oss i förtid.

Hur blir er familj, och framför allt Ebbe, bemött i samhället? 

– Av släkt och vänner blir vi bemötta på ett fantastiskt sätt. Även av sjukvården. Eftersom Ebbe är så liten än, och inte ens går på förskola, har vi inte riktigt ‘kommit ut’ i samhället och märkt av något speciellt bemötande. Men det är något jag tänker på ibland, att Ebbe och vi säkert kommer att bli utsatta för fördomar och förutfattade meningar.

Vad vill du säga till folk som inte har erfarenhet av epilepsi? 

– Att leva med epilepsi i familjen är lite som att ha en tickande bomb. Man vet aldrig när ett anfall kommer. Därför kan man känna sig lite begränsad ibland. Vi åker till exempel ogärna på semester långt bort där man inte har koll på hur sjukvården är. Som förälder får man kanske i andras ögon ett överdrivet kontrollbehov, men om vi inte har stenkoll på Ebbe kan ett oupptäckt anfall innebära livsfara för honom.

Du har väl inte glömt att ladda ned vår app? Missa ingenting från din favoritsajt – ladda ned mama nu!

mama-nu-app-logo-1.jpg

NUVARANDE Annas son har en ovanlig kromosomavvikelse: ”Det är som en tickande bomb”
NÄSTA Veckans förlossningsberättelse – Elaine Eksvärd: Vart tog min heder vägen?