Nettes dotter har en sällsynt diagnos: ”Framtiden är oviss”

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, som har hakat på mamas kampanj #intesåkonstigt, har låtit några av sina medlemmar skriva krönikor om livet med barn med just sällsynta diagnoser. mama har fått tillåtelse att publicera Nette Enströms gripande krönika om dottern Vilya, 5, som har heterotaxy syndrom.

Efter en normal graviditet, utan uppmärksammade avvikelser, föddes vår dotter med urakut kejsarsnitt en sen fredag i januari 2013. Hon visade inga tecken på att vara särskilt medtagen, trots att förlossningen hade varit utdragen och hjärtljuden försvunnit under värkarbetets sista fas. Hon utstrålade kraft och från första stund var hennes namn oss givet, vår resa med Vilya hade börjat.

Efter sina första andetag landade Vilya i famnen hos sin pappa, som hon fullkomligen trollband med sin blick. Så snart jag vaknat ur narkosen tog hon bröstet och lyckan var total, i några timmar, tills det första lilla molnet seglade upp på vår babyblå himmel.

En nyfödd Vilya.

Framåt småtimmarna meddelade en sköterska att Vilyas blod inte syresattes ordentligt, men att det förmodligen inte var någon fara eftersom hon verkade må så pass bra. Under lördagsförmiddagen kom fler provsvar som bekräftade att den dåliga syresättningen inte var en tillfällighet. Vilya hade ett hjärtfel, frågan var hur pass allvarligt.

”Om Vilya överlevde var hon i behov av flera operationer eller transplantationer”

Gävle sjukhus hade ingen hjärtläkare i tjänst under helgen, men framåt söndagen lyckades de ringa in en pensionerad hjärtläkare som gjorde ett långt ultraljud på Vilyas hjärta medan han mumlade om ”omfattande anomalier”, ”mycket komplicerat hjärtfel” och ”ambulansflyg till Göteborg”.

Chocken la sig som en dimma över tillvaron. Endast fragment ekade från efterföljande läkarsamtal som betonade att Vilya, om hon överlevde, var i behov av flera operationer eller transplantationer. Det var ointagligt, drömmen förvandlades till en mardröm. Hur kunde en så perfekt liten varelse vara så sjuk?

Nettes dotter Vilya har en sällsynt diagnos.

Nu fanns ingen tid att reflektera. Det fanns inte heller några lediga platser på barnhjärtkliniken i Göteborg. Eftersom Gävle sjukhus med hjälp av syrgas kunde upprätthålla livet på Vilya ytterligare några dagar, fick vi vänta före avresan till Göteborgs barnhjärtklinik.

”Alla inre organ är spegelvända, felplacerade eller missbildade”

Under tiden avlöste provtagningarna varandra och vid ett tillfälle, när jag var ensam med Vilya, förklarade en läkare att Vilya sannolikt har en sällsynt och extremt ogynnsam variant av en diagnos som kallas situs inversus med levokardia. Det innebar att alla inre organ är spegelvända, felplacerade eller missbildade. Läkaren beklagade – sannolikheten för överlevnad eller en hygglig livskvalitet skulle betraktas som minimal.

Efter en dryg vecka flögs vi till Drottning Silvias barnhjärtklinik i Göteborg, där det snabbt fattades beslut om att bygga om Vilyas hjärta till en enkammar-modell genom operationer i tre steg. Den första operationen skulle ske inom några dagar, den andra efter ett drygt halvår och den tredje (förutsatt att hon uppnådde rätt förutsättningar) vid mellan tre och fem års ålder.

Vilya en dag efter första operationen, två veckor gammal.

Vilya hade inget typiskt enkammar-hjärta, men en passiv blodcirkulation genom ventrycket skulle ändå vara bästa möjliga eller enda lösningen. Vårt hopp tändes, kanske skulle Vilya överleva.

”Vi fick nästan en bisarr känsla av stolthet; vår lilla dotter var verkligen unik”

Innan den första öppna hjärtoperationen släcktes hoppet, igen. Nya anomalier bekräftades i övriga organ och läkare tillströmmade från Sahlgrenskas alla hörn blott för att se vårt lilla mirakel (typ anomali situs inversus, check!) som fortfarande allra helst låg vid bröstet och ammade mellan undersökningar och syrgastillförsel. Vi slussades runt till sjukhusets olika avdelningar för att examinera varje liten del av den lilla kroppen som väckte sådan uppståndelse. Allt var så makabert att vi nästan fick en bisarr känsla av stolthet; vår lilla dotter med den skarpa blicken var verkligen unik.

Gå en intensivkurs i december: Yoga och wellness som livsstil

Utöver det livshotande hjärtfelet – som aldrig skulle kunna åtgärdas annat än palliativt*, men i bästa fall vinna tid för att forskningen i framtiden skulle finna lösningar – kunde det nu konstateras att Vilya även saknade mjälte (ökad infektionsrisk), hade midlinjeformad lever (funktion oviss), reflux på vänster njure (sannolikt i behov av ingrepp framöver) etcetera. Vad allt detta innebar kunde vi inte föreställa oss och det kunde uppenbarligen ingen i det medicinska teamet heller.

Vilya några dagar efter första operation i januari 2013.

Alla vitala organ, ja de som existerade, var antingen upp och ner eller bak och fram vilket komplicerade undersökningarna ytterligare. Hjärtspecialisterna kunde enbart se till det som rörde hjärtat, njurläkaren såg till njurarna och så vidare, men ingen av de dussintal olika specialistenheterna, som snart var inkopplade, var specialister på helheten.

”Det går inte att återge känslan av att lämna sitt barn till en operation där det ska skäras i ett hjärta stort som en valnöt”

Andas – vi lärde oss ur flera perspektiv att det är tillräckligt om man kan andas. Ett andetag i taget är allt som behövs för att överleva ibland.

Det går inte att återge känslan av att lämna sitt barn till en operation där bröstbenet ska sågas upp för att blottlägga, skära och sy i ett hjärta stort som en valnöt. Första operationen gick bra och tack vare den kunde tid vinnas för att den andra operationen skulle kunna genomföras nio månader senare. Det var en tid när Vilyas hälsa svajade rejält vid några tillfällen, men där vi ändå kunde vara hemma under flera månader och börja landa i vårt nya liv med Vilya.

Vilya och pappa Johan under en av många sjukhusvistelser.

Jag och Vilyas pappa började läsa på om Vilyas tillstånd och snart bestod vår enda lektyr av internationella medicinska studier. Vi lärde oss att Vilyas diagnos på engelska kallas för heterotaxy syndrome och att det i andra länder finns kliniker, läkare och forskare med kunskap om just detta syndrom. Att kunskapen om en sällsynt diagnos är mindre i ett litet land som Sverige är inte märkligt i sig, men till slut blev det tröttsamt att ständigt behöva upplysa vården om hur det ena hängde ihop med det andra. Vår expertis om just vårt barn ignorerades inte heller sällan i kontakten med vården, med undantag för ett fåtal specialister i Göteborg, som av eget forskningsintresse satte sig in i hennes komplexitet.

”När Vilya åt en jordgubbe eller skrattade var lyckan obeskrivlig”

Livet mellan operationerna och vistelserna på sjukhus var på många sätt ett slags undantagstillstånd. Vi uppskattade hemmet mer än någonsin, men var ständigt oroliga för att distansen till Göteborg skulle kunna kosta Vilya livet. En enda infektion kunde äventyra allt och vi mätte både kroppstemperatur och saturation (genom apparatur som sjukhuset försett oss med) flera gånger om dagen. Att blanda mediciner blev en del av vardagen – vi var glada över att vi hade en vardag. När Vilya åt en jordgubbe eller skrattade var lyckan obeskrivlig.

Vilya, 9 månader, med sin pappa två veckor före den andra öppna hjärtoperationen.

Att vara förälder till ett svårt sjukt barn, i ett sjukvårdssystem med bristande medicinsk samordning och utan kunskap om helheten, tar på krafterna. För att orka fick vi lära oss att prioritera, ställa om och, inte minst, ändra inställning till i princip allt i livet. Vi fick också lära oss att man kan vara både förkrossad och stark, lycklig och ledsen, på samma gång. Och att alla känslor som ryms i det är okej.

Sjukhusvistelserna var särskilt tunga. På grund av blodförgiftningar och felmedicineringar var läget dessutom mycket kritiskt vid några tillfällen och till vår skräck insåg vi att vi ofta hade mer kunskap om just medicinska kontraindikationer vid heterotaxi än de behandlande läkarna, som med få undantag saknade helhetsbilden.

”Som förälder är det ett heltidsjobb att koordinera alla undersökningar och läkarbesök”

Efter Vilyas tredje planerade hjärtoperation i februari 2016 (som nästan inte blev av på grund av övertryck i lungorna) har livet stabiliserats. Vi har flyttat från Gävle till Göteborg för att underlätta alla kontakter med specialistsjukvården, men även för Vilyas framtida självständighets och livskvalitets skull.

Bild tagen på BIVA (Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg) fyra dagar efter den tredje och sista öppna hjärtoperationen i februari 2016.

Som förälder är det fortfarande ett heltidsjobb att koordinera och genomföra alla undersökningar och läkarbesök, men vardagen fungerar oftast ganska bra trots allt. Livet är inte på liv och död lika ofta längre, andetagen har blivit djupare och längre.

Har dygnet för få timmar? Lär dig att nyttja dem rätt med kursen Få mer tid i vardagen

Framtiden kommer alltid att vara oviss, till och med den närmaste framtiden, men det viktigaste är att Vilya lever under de bästa möjliga av förutsättningar just nu och inte vad hon ”ska bli” när hon blir stor eftersom det inte är så säkert att hon blir stor. Att Vilya utvecklas över alla förväntningar är en fantastisk bonus, som högsta vinsten på livslotteriet.

I januari fyller Vilya fem år.

Det gör inte längre ont att minnas hur de flesta läkare, anhöriga och bekanta, en gång beklagade födseln av vårt medicinskt komplexa barn. Den okunskap och krassa syn på hälsa och liv det var uttryck för var inte avsiktligt ond. Hur skulle de kunnat veta att livet i all sin skörhet ändå kan vara så värdefullt?

* Palliativ vård bygger på ett förhållningssätt som syftar till att förbättra livskvaliteten för patienter och de närstående, genom att förebygga och lindra lidandet genom tidig upptäckt, bedömning och behandling av smärta och andra fysiska, psykosociala och andliga problem som kan uppkomma i samband med livshotande sjukdom. (Källa: WHO)

Krönikan är lånad från Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

Oktober är rosa månaden – så här kollar du igenom dina bröst:

NUVARANDE Nettes dotter har en sällsynt diagnos: ”Framtiden är oviss”
NÄSTA 8 personer ditt barn inte behöver krama