Årets Hjältemama 2011: Matilde Martinsson

Läkarna har dömt ut hennes son Hugos chanser att överleva, men Matilde vägrar att ge upp och slåss varje dag för sin son och mot hans ovanliga sjukdom: Leopard syndrom. Vi beundrar din styrka och kämparglöd – du är vår hjältemama, Matilde! 

Annonsen laddas.

Leopard syndrom

Diagnosen är ytterst ovanlig och tillhör de så kallade RAS-MAPK-syndromen (Ras/mitogen activated protein kinase), som är symtomkomplex snarare än syndrom eller specifika sjukdomar.

Symtombilden varierar mycket mellan syndromen som ingår, men de senaste årens forskning visar att de kan orsakas av många olika genetiska avvikelser samt att avvikelser i samma arvsanlag (gen) ibland ger ett syndrom och ibland ett annat. Diagnosen ställs i första hand på de symtom som finns och den kan också sedan ofta bekräftas genom DNA-analys.

Källa: Socialstyrelsen.

Egentligen blev de inte så jätteoroliga av kubtestet, där i vecka 14. Visserligen upptäcktes att Hugo, i dag 1,5, hade en bredare spalt i nacken, som visade förhöjd risk för syndrom, men blodproverna var normala och det behövdes inte göras några fler.
– ”Om ni inte gärna vill?”, frågade de. Det var då vi valde att vårt barn är välkommet till världen, hur det än är, säger Matilde Martinsson, 22.

Hugo, solstrålen med så otroligt ljust blå ögon, är med vid matsalsbordet och tjattrar i högan sky och tittar i sina bebisböcker och vill ned på golvet och upp igen, ungefär som de flesta snart dagisklara jämnåriga. Men nu är inte Hugo som alla andra. Faktum är att hans sjukdom, Leopard syndrom, är så ovanlig att endast 200 personer i hela världen sedan 1969 är drabbade och den nämns bara i förbifarten på Socialstyrelsens sida om ytterst sällsynta syndrom.

I Hugos fall är det heller inte bara en farlig åkomma, utan var och en av bokstäverna i ”l-e-o-p-a-r-d” står för något som han redan har eller kan få, som för tjock hjärtmuskel, lungklaffsförträngning, försenad tillväxt, abnorma genitalier, annorlunda ansiktsdrag, risk för utvecklingsstördhet, tumörer, leukemi… Han kan inte äta själv, utan sondmatas var tredje timme dygnet runt via en knapp i magen. Har nedsatt hörsel, kräks ofta och rejält. Matilde märker i symbios med sin son när det är på gång, studsar upp som en fjäder och rusar mot soffan där Hugo sitter och sträcker fram en påse där den lille tömmer sig. Efteråt gråter han hjärtskärande förtvivlat. Kräkningarna är ett av Matildes värsta orosmoment, att Hugo ska förlora så mycket att han behöver vätskeersättning.
– Du frågade om vår vardag. Allting är fokus på mat, medicin och vätska. Att allting ska vara i balans och att han hela tiden ska vara stimulerad.

Rummen Hugo vistas i får inte vara för varma eller för kalla, 20 grader på sommaren och 22 på vintern för att hans hjärta ska må som bäst. Han kan ha hemska mardrömmar av medicinerna, är mycket infektionskänslig och så den ständiga rädslan för hjärtsvikt. Det som pågår här hemma i villan i Jönköping kallas palliativ vård, det som betyder ”vård i livets slutskede”. Ingen av alla de läkare och hjärtspecialister som Matilde och hennes man Johann Samuelsson, 29, träffat på under de senaste två åren trodde att Hugo skulle överleva ens fem månader.

Men här sitter vi. Hugo har kastat av sig sina små hörapparater och är tillbaka på golvet körandes leksaksbilen med snuttefilten i tryggt grepp. Johann och Matilde, nygifta sedan bara några dagar, fyller i varandras meningar, ivriga att gå igenom resan som förändrat både dem själva och livet som det var. Ibland dundrar det till när gatukorsningen Wille vill fram och få en klapp, bred som en traktor, glad som tolv kalvar på grönbete, och parets första bebis. De skaffade honom en månad efter att de träffats. Matilde hade precis fyllt 19 och flyttade direkt in till Johann, som ljusår sedan.
– Det går inte att jämföra med i dag. Jag var en svarthårig, disorienterad liten TJEJ. Nu känner jag mig… vuxen, säger Matilde.

Då arbetade Matilde som vårdbiträde inom hemtjänsten. Johann var it-ansvarig på ett företag. Den plötsliga graviditeten var inte planerad, dock väldigt välkommen. Kubtestet fanns där i bakhuvudet, men det var mycket på jobbet. Snart var de inne i vecka 19 och förväntansfulla på rutinultraljudet.
– Jag hade gått dit på lunchen, säger Matilde.
– ”Ja, allting ser bra ut”, som de säger hela tiden. ”Där ser ni armen, där ser ni benen…”, de går ju igenom hela barnet noggrant. ”Men”, säger de, när vi suttit där en timme redan: ”Den har konstiga grejer på halsen”. Läkare tillkallades och tankarna flög, ”Ska vi få vårt barn nu? Vi är halvvägs igenom, kan det överleva?”.
– Jag bara bröt ihop, säger Matilde.
– Jag ringde jobbet, ”Jag kan inte komma tillbaka, det är något fel på mitt barn”.

De fick remiss till specialistvård i en stad 13 mil bort. När Matilde och Johann dagen efter kommer dit visar det sig att det är för att abortera sitt foster.
– Men den informationen hade vi inte fått överhuvudtaget, säger Johann.
– Enligt det första sjukhuset skulle Hugo ha fel på hjärtat, cystor i huvudet, han skulle vara hjärndöd… men så gjorde den andra kliniken ett mer noggrant ultraljud och sa att det bara var vätskeansamlingar som såg ut att ligga i halsen.

Graviditeten fortsatte och blev fruktansvärt tuff, med bland annat väldigt plågsam njurbäckenförträngning (där Matilde kräktes så mycket att hon fyllde en hel hink) och bråk och diskussioner med deras lokala bb. Till slut blir Matilde igångsatt och en måndagsmorgon i april kommer Hugo till världen. Han såg ut som lilla Nalle Puh, säger de stolta föräldrarna. Vägde nästan 3,5 kilo, 48 centimeter lång, som en normal bebis. Men något var lite konstigt.
– När han skrek och andades lät han ungefär som en knarrande ladgårdsdörr, säger Matilde.

De tömde honom på fostervatten, men Hugo var fortfarande besvärad. Det konstateras att han hade ett kraftigt blåsljud på hjärtat, förtjockad hjärtmuskel och hål mellan kamrarna och förmaket.

Men, säger läkaren, det kan man lätt medicinera. Så den nyblivna familjen skickas hem med läkemedel och utan sond. Innan tas ett prov för att undersöka om Hugo eventuellt har Noonans syndrom (besläktat med Leopard). Sommaren ligger framför dem. Hugo vägrar att amma och när Matilde kämpar med flaskan får han som mest i sig 30 milliliter (”Då var det en bra dag”).

På tre månader går Hugo upp 800 gram. Han slutar att bajsa och de är på akuten ”fem dagar i veckan”. Alla berörda läkare, däremot, är på semester.

Matilde och Johann hänger på låset till sjukhusets dietist, som när hon är åter ordinerar omedelbar sondmatning till den utmärglade bebisen. Det visar sig samtidigt att provsvaren legat i familjens journal två veckor utan att någon kontaktat dem. Hugo har inte Noonan, utan långt mer exceptionella Leopard syndrom.
– ”Jaha”, frågade vi läkaren, ”och vad innebär det?”
– ”Det kommer Hugos läkare att berätta mer om när han kommer tillbaka från semestern.”

Fler läkare strömmar till och snart blir det, enligt Johann, ”minst sagt jävla rulle på allting”. De skickas ned till ett specialistsjukhus i Skåne där det beslutas om att operera Hugo med så kallad ballongsprängning. Johann berättar om när narkosläkaren ber dem sätta sig ned:
– ”Ni har inte blivit informerade, men jag ska söva honom och jag vill att ni ska veta: att det inte finns en läkare här inne som tror att han kommer att överleva i morgon.”

Men Hugo, kämpen, klarar den tre och en halv timme långa operationen.
– Dagen efter säger hans läkare: ”Nu får ni åka hem, för han kommer att dö ändå”, minns Matilde.
– Jag bara: ”Men han har ju vätskedrivande intravenöst?”, ”Ja, men det kan de ge i Jönköping också.” Men vi gav oss inte så lätt.

En annan läkare och psykolog rekommenderade medicin åt Hugo, men förklarade för Matilde och Johann att de inte trodde att den skulle fungera, utan att Hugo skulle dö i hemmet.
– Jag tror jag lipade i tre dygn och Johann var vansinnig, vi ringde min pappa och vi mådde så dåligt, säger Matilde.
– Vi vägrade att åka hem från sjukhuset. Vi sa: ”Vi åker inte förrän vi har sett att det är på väg åt den ena eller andra hållet.” Pappa kom ned och stöttade oss och sedan så gick det väl en vecka. Och medicinen
funkade.

I dag arbetar Matilde och Johann heltid som personliga assistenter åt Hugo. På nätterna kommer avlastande personal som ser till och matar honom. Att han inte kan äta själv är kopplat till hjärtsvagheten.
– Att orken inte finns där. Han har även uppfödningsproblematik [svårt med aptit och ätande, reds anm] och problem överlag att ha kontakt i munnen, så att borsta tänderna… en evig kamp. Men han är ändå ganska duktig, smakar och så. När han är vaken sitter han med när vi äter och pillar med maten.

Efter att Matildes nomineringsfilm (det var Johann som tipsade mama, ”Titta på henne! En otrolig människa”) till Årets hjältemama kom ut på nätet i september har de också fått fullvärdig habilitering (stöd för personer med livslånga funktionsnedsättningar) till Hugo: läkare, arbetsterapeut, psykolog, kurator och sjukgymnast.
– Det är sjukgymnasten som har hjälpt till att få honom så stabil, säger Matilde.
– Som nu när han började ta sig fram på rumpan, då är det fram med kameran. Det kan jag leva på hur länge som helst. Han lärde sig sitta när han var tio månader och vi sa det till varenda person vi träffade i ett halvår, typ. ”Han kan SITTA!!! Förstår du det!”. Så man får leva på det lilla. Det lilla i det stora.

När andra förtvivlar över familjens öde, ser Matilde och Johann möjligheterna.
– Om någon säger ”stackars er” blir jag skitförbannad, säger Matilde.
– Eller ”stackars Hugo”. Det är inte stackars honom! Det är det enda han vet och det är det enda vi vet och nu jobbar vi för det här. Vi har bestämt att han ska klara sig. Jag kan inte börja när han är fem år och matträna honom! Det går ju inte!

– Vi har inte tid att sitta och gråta. Då tappar vi fokus på det som är viktigt – att vi håller ett lugn och att han inte ska känna sig stressad, då går hans hjärtpuls upp ännu mer, säger Johann och Matilde tillägger:
– Vi kan inte börja när han är fem: ”Nu ska du få lära dig gå – du dog visst inte!” Så kan man inte tänka. Utan han måste få leva sitt liv till max, även om han lever i ett år eller i 30 år till. Det är så jag ser det.

Men inte ens Matilde, med sin sisu i blodet från nordfinska pappan, är stark alla stunder.
– Förut när jag satt uppe på nätterna var det svårt, säger hon.
– Ibland har man dödsångest för honom. Det är ingen som kan förstå hur det känns. Jag kunde vara hysterisk. Nu när han blev inlagd för kärlkramper tre dagar innan vårt bröllop grät jag hur mycket som helst och bara skrek: ”Kommer han klara det?”. Men som min styvmamma säger, ”Det är bara att bryta ihop och gå vidare”.

I vår är det dags för Hugos lilla syskon. De har gjort moderkaksprov, bebisen är frisk och ja, Johann och Matilde orkar.
– Jag tror det är jättebra för Hugo, säger Matilde.
– Vi är två föräldrar och vi är hemma. Två barn är lagom, det känner jag. Hugo blir så glad varje gång han träffar ett annat barn, han älskar det. Jag har alltid velat ha barn tätt och barnet är beräknat till april. Det blir precis på tvåårsdagen. Jag känner, ur mitt perspektiv, att vi behöver det som familj.